تاریخ امروز:۲۳ اردیبهشت ۱۴۰۰

روزیاتو: ‌بیماری اس ام ای یا آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

چند روزی است که خبر می رسد یک دختربچه ایرانی به بیماری ژنتیکی خاصی به نام اس ام اَی مبتلا شده و پزشکان اعلام کرده اند در صورتی که یک آمپول بسیار گران قیمت را پیش از دو سالگی تزریق نماید زنده مانده و بیماری اش درمان خواهد شد. قیمت این آمپول ۲ میلیون و دویست هزار دلار اعلام شده و خانواده این دختربچه برای دریافت کمک های مالی یک حساب اینستاگرامی راه اندازی کرده اند که تاکنون ۳۸۰,۰۰۰ نفر به آن پیوسته اند. فارغ از اینکه ادعای این خانواده در مورد بیماری فرزندشان و قیمت آمپول و بقیه ماجرا واقعیت داشته باشید یا خیر، بسیاری اکنون از خود می پرسند که بیماری موسوم به اس ام ای چیست؟ در ادامه این مطلب می خواهیم در مورد بیماری اس ام ای ، نشانه ها، عوارض و راه های درمان آن صحبت کنیم.

بیماری اس ام اَی یا Spinal muscular atrophy (SMA) یا آتروفی عضلانی نخاعی بیماری ژنتیکی است که سیستم اعصاب مرکزی را تحت تاثیر قرار می دهد.

بیماری اس ام اَی یا Spinal muscular atrophy (SMA) یا آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ژنتیکی است که سیستم اعصاب مرکزی، سیستم عصبی پیرامونی و حرکت اختیاری عضلات (عضلات استخوانی) بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. اکثر سلول های عصبی که ماهیچه ها را کنترل می کنند در نخاع قرار دارند که نام آن در اسم بیماری (نخاعی) آمده است زیرا بیشترین تاثیر آن بر روی عضلات است. در این بیماری ژنتیکی، عضلات سیگنال های لازم را از این سلول های عصبی دریافت نمی کنند. آتروفی نیز یک واژه پزشکی به معنای کوچکتر شدن است و این حالت تحلیل رفتن زمانی رخ می دهد که عضلات توسط سلول های عصبی تحریک نمی شوند.

بیماری اس ام اَی یا Spinal muscular atrophy (SMA) یا آتروفی عضلانی نخاعی بیماری ژنتیکی است که سیستم اعصاب مرکزی را تحت تاثیر قرار می دهد.

بیماری SMA یا آتروفی عضلانی نخاعی شامل از دست دادن سلول های عصبی موجود در نخاع است که نورون های حرکتی (motor neurons) نامیده می شوند و یک بیماری عصبی حرکتی به شمار می آید. رایج ترین نوع بیماری SMA که با نام کروموزوم ۵ SMA یا SMA مرتبط با SMN شناخته می شود، نشانه ها و میزان پیشرفت متفاوتی داشته و ممکن است در سنین مختلفی شروع شود. به منظور بررسی این تفاوت ها، SMA مرتبط با کروموزوم ۵ که اغلب یک کروموزوم مغلوب غیرجنسی است به چهار نوع تقسیم می شود. سنی که علائم آتروفی عضلانی نخاعی در آن آغاز می شود معمولاً با میزان متاثر شدن سیستم حرکتی بدن در ارتباط است: هر چه سن شروع این بیماری کمتر باشد، تاثیر آن بر عملکرد سیستم حرکتی بدن بیشتر خواهد بود.

بیماری اس ام اَی یا Spinal muscular atrophy (SMA) یا آتروفی عضلانی نخاعی بیماری ژنتیکی است که سیستم اعصاب مرکزی را تحت تاثیر قرار می دهد.

کودکانی که نشانه های این بیماری را در هنگام تولد یا نوزادی نشان می دهند کمترین میزان عملکرد سیستم حرکتی (نوع اول) را دارند. در صورتی که علایم این بیماری در سنین بالاتر و با شدت کمتری رخ دهد از نوع ۲ یا ۳ بوده و در صورتی که در دوران نوجوانی یا بزرگسالی رخ دهد به آن نوع ۴ خواهند گرفت. نوزادانی که به این بیماری مبتلا شوند معمولاً تا قبل از دو سالگی فوت می کنند و هر چه سن شروع نشانه های بیماری بیشتر باشد، شدت آن کمتر خواهد بود. آتروفی عضلانی نخاعی کروموزوم ۵ در اثر نقص یک پروتئین عصبی حرکتی به نام SMN رخ می دهد که معادل عبارت «بقای نورون حرکتی» است.

بیماری اس ام اَی یا Spinal muscular atrophy (SMA) یا آتروفی عضلانی نخاعی بیماری ژنتیکی است که سیستم اعصاب مرکزی را تحت تاثیر قرار می دهد.

این پروتئین همانطور که نامش نشان می دهد، برای داشتن عملکرد طبیعی نورون حرکتی حیاتی است. پروتئین SMN نقش حیاتی در اظهار ژنی در نورون های حرکتی ایفا می کند. نقص در این پروتئین در اثر نقص های ژنتیکی (جهش ها) در کروموزم ۵ در ژنی به نام SMN1 رخ می دهد. معمول ترین جهش در ژن SMN1 در افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی، پاک شدن یا حذف یک بخش کامل به نام اکسون شماره ۷ است. دیگر انواع نادر SMA (غیرمرتبط با کروموزوم ۵) به دلیل جهش در ژن هایی غیر از ژن SMN1 رخ می دهند. به طور کلی تاکنون درمانی برای این بیماری یافت نشده و نمی توان کار زیادی در این مورد انجام داد.

بیماری اس ام اَی یا Spinal muscular atrophy (SMA) یا آتروفی عضلانی نخاعی بیماری ژنتیکی است که سیستم اعصاب مرکزی را تحت تاثیر قرار می دهد.

نشانه های اس ام ای یا آتروفی عضلانی نخاعی

عوارض و نشانه های آتروفی عضلانی نخاعی متفاوت بوده و از حالت ملایم تا شدید ارزش گذاری می شوند اما معمول ترین و اصلی ترین نشانه ابتلا به SMA مرتبط با کروموزوم ۵ شامل ضعف در عضلات اختیاری است. عضلاتی که بیشتر تحت تاثیر قرار می گیرند عضلاتی هستند که بیشتر به مرکز بدن نزدیک هستند مانند عضلات شانه، لگن و قسمت بالای پشت. قسمت های پایین بدن بیشتر از قسمت های بالاتر تحت تاثیر قرار گرفته و انعطاف پذیری تاندون ها به شدت کاهش می یابد. در صورتی که عضلات پشت تحت تاثیر قرار گیرند، خمیدگی ستون فقرات رخ می دهد. به طور کلی علایم بیماری آتروفی عضلانی نخاعی به شرح زیر است:

  • ضعف عضلانی، سستی و شل بودن عضلات در سنین کودکی یا بزرگسال
  • مشکلات تنفسی و تجمع ترشحات در گلو و ریه
  • مشکل در بلع و خوردن غذا
  • زمین خوردن مکرر
  • گرفتگی عروق قلب و ریه و احساس خفگی
  • فرورفتگی قفسه سینه

بیشتر بخوانید: ۱۰ بیماری ژنتیکی که از مادران به دختران به ارث می رسد

خرید اندروید باکس

ردیاب خودرو

محصولات لندر

فید

ردیاب لندر

اشتراک‌گذاری

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *